Sinkende Kosten und drastisch steigende Sequenzierleistungen charakterisieren die rasche Entwicklung der Genetik seit 2003. Dauerte die erste Sequenzierung eines kompletten menschlichen Genoms noch mehrere Jahre und kostete Milliarden US-Dollar, wäre das gleiche Projekt heute in wenigen Wochen für nur einige Tausend Dollar durchführbar. Statistisch aussagekräftige biomedizinische Studien mit "Deep Sequencing" von Patientenproben sind durch die erforderliche Menge an Proben allerdings noch immer sehr teuer und aufwändig. HybSelect ermöglicht nun einen auf die Fragestellung fokussierten und damit pro Probe deutlich weniger umfangreichen Einsatz der Hochdurchsatz-Sequen-zierung für Anwendungen in der biomedizinischen Forschung und Entwicklung.
Die zunehmende Verfügbarkeit und die enorme Leistungsfähigkeit moderner Hochdurchsatz-Sequenziergeräte steigert die Nachfrage nach Sequenzanreicherungsverfahren bei den Genetikern: Die gezielte Resequenzierung von medizinisch relevanten genomischen Loci ermöglicht grundlegend neue Ansätze in der Erforschung sowohl normaler Zellfunktionen als auch krankhafter Veränderungen bei wichtigen Erkrankungen wie Krebs und Alzheimer-Demenz. Die Ergebnisse solcher Studien ermöglichen die Entwicklung neuartiger Diagnosemethoden und werden zu einer wesentlich gezielteren Anwendung von Medikamenten führen.
"HybSelect ermöglicht großangelegte Resequenzierungsstudien auf Basis seines Automatisierungsgrades und der Fähigkeit, genetisch relevante Informationen im Genom mit einer Effizienz zu detektieren, die mit PCR und anderen derzeit verfügbaren Techniken nicht erreichbar ist. Die voll automatisierte HybSelect Technologie ist für den Anwender in verschiedener Hinsicht hochattraktiv: kurze Bedienzeit (Minuten statt Stunden), hohe Reproduzierbarkeit und die Fähigkeit, mehrere genomische Proben gleichzeitig zu bearbeiten.", fasst Peer Stähler, CSO bei febit, die Vorteile des neuesten Produkts seiner Firma zusammen.
HybSelect hat sich in der Anwendung bei Pilotkunden bereits bewährt: Dr. Matthew Huentelman, Wissenschaftler und leitender Kooperationspartner am Translational Genomics Research Institute (TGen) in Phoenix, Arizona, war einer der ersten Forscher, die HybSelect einsetzten. Sein Labor bei TGen nutzt modernste Techniken, um Verände-rungen an Genen und zellulären Kontrollpfaden zu identifizieren, die zu Entstehung und Fortschreiten der Alzheimer'schen Krankheit beitragen. "Wir sind wirklich begeistert von dem hohen Anreicherungsfaktor und der Coverage, die HybSelect erreicht. Kurze Bedienzeiten und einfache Anwendung bestärken uns in dem Entschluss, diese Technologie auch in weiteren Studien zu nutzen.", sagt Dr. Huentelman.
HybSelect wird auch im neuen Biomarker Discovery Center Heidelberg zur Identifikation neuartiger Tumormarker zum Einsatz kommen. Im Rahmen des Europäischen READNA-Konsortiums (REvolutionäre Ansätze und Geräte für Die Nukleinsäure-Analyse) wird HybSelect zur Selektion und Anreicherung spezifischer Genloci für die Hochdurchsatz-Sequenzierung verwendet.
Die neue Technologie ist als Protokoll für febit's Geniom RT Analyzer oder als Komplettservice einschließlich Hochdurchsatz-Sequenzierung bei febit erhältlich. HybSelect ist optimiert für das Illumina GAII Sequenziersystem und wird in Kürze auch für andere Sequenzierungsplattformen verfügbar sein.
HybSelect wird auf der CHI's Conference on Next-Generation Sequencing vorgestellt, die vom 17. bis 19. März 2009 in San Diego (Kalifornien, USA) stattfindet. Außerdem wird am 25. März 2009 um 16:00 Uhr ein Webinar zum Thema HybSelect auf der Homepage von febit angeboten.