Am 12. Februar verkündeten das Max Planck Institut für Evolutionäre Anthropologie und 454 Life Sciences gleichzeitig auf einer Pressekonferenz in Leipzig und auf dem Jahrestreffen der AAAS (Advanced Science Serving Society) in Chicago die Fertigstellung der Draft-Sequenz des Neandertaler Genoms. Das Team verkündete ebenfalls die Erstellung der Draft-Sequenz mit 18-facher Coverage des Bonobogenoms, einer bedrohten Affenart, die eng mit dem gewöhnlichen Schimpansen und weitläufig mit dem Menschen verwandt ist. Die detaillierte Analyse der Genome von Neandertaler und Bonobo wird unser Verständnis der menschlichen Evolutionsgeschichte stark bereichern.
Das Neandertaler Genom Projekt, unter Leitung von Dr. Svante Pääbo, Direktor der Abteilung für Genetik am Max Planck Instituts für Evolutionäre Anthropologie, und Dr. Michael Egholm, Vicepresident des Bereichs Forschung und Entwicklung bei 454 Life Sciences, entwickelte sich von den Ergebnissen einer 2006 im Magazin Nature veröffentlichten Studie über die Fähigkeiten der Sequenziersysteme von 454 Life Sciences zur Identifizierung großer Mengen an nuklearer DNA Sequenzen von Tieren aus dem späten Pleistozän wie z.B. Höhlenbären, Mammuts und auch dem Neandertaler. Ziel des Projekts ist es, Gebiete im Genom zu identifizieren, in denen sich seit der Abspaltung vom Neandertaler Veränderungen etabliert haben die zur Entwicklung des modernen Menschen geführt haben. Bei der Analyse wird die Referenzsequenz des Neandertalers mit der Genomsequenz von Menschen und Schimpansen und der genomischen Variation unter den heutigen Menschen verglichen.
Eine Reihe von technischen Hindernissen mussten in diesem Projekt überwunden werden, unter anderem Schwierigkeiten mit stark abgereicherter und kontaminierter DNA und limitierter Verfügbarkeit von wertvollem fossilen Material. Während des Projektes wurden wichtige Meilensteine erreicht, wie z.B. die Aufdeckung der kompletten mitochondrialen Genomsequenz; sie wurde im Magazin Cell 2008 veröffentlicht. Der Vergleich mitochondrialer DNA Sequenzen von Schimpansen und Menschen ergab außerdem, dass sich der moderne Mensch und der Neandertaler vor ca. 660.000 + 140.000 Jahren auseinander entwickelt haben.
Die Draft-Sequenz beinhaltet mehr als drei Millarden Basen an Neandertaler DNA und deckt ca. zwei Drittel des Genoms ab. Während der letzten Projekphase wurden Mikro-Reads, die mit der Technologie von Solexa erzeugt wurden, verwendet, um eine einfache Coverage zu erzielen. Um die Analyse der Neandertaler Genoms voranzutreiben, hat Dr. Pääbo mittlerweile ein globales Forschungskonsortium ins Leben gerufen. Ergebnisse dieser Arbeiten werden im Laufe des Jahres veröffentlicht.
Dr. Pääbo beurteilt die Zusammenarbeit zwischen dem Max Planck Institut und 454 Life Sciences als "eine großartige Erfahrung, die gezeigt hat, dass es durchaus möglich, ist mit der Industrie zusammen zu arbeiten und sich völlig auf die Wissenschaft zu konzentrieren." Weiter erläutert er: "Die Sequenziertechnologie von 454 ist revolutionär, ihre einzigartigen Eigenschaften bringen uns bei der Sequenzierung des Bonobogenoms weiter voran." Zusammen mit dem gewöhnlichen Schimpansen ist der Bonobo der engste Verwandte des Menschen und sein Genom ist, ähnlich dem menschlichen, äußerst komplex. Tatsächlich ist die Verbindung zwischen Bonobo und Schimpanse in vielen Bereichen analog der Verwandtschaft zwischen Neandertaler und modernem Menschen.
"Wir sind stolz, zusammen mit dem Max Planck Institut an der Spitze dieser bahnbrechenden Leistung bei der Aufklärung der menschlichen Evolutionsgeschichte zu stehen," so Dr. Michael Egholm. "454 Sequencing wird das Gebiet der molekularen Anthropologie weiter revolutionieren und damit nicht nur die Sequenzierung des Neandertalergenoms ermöglichen, sondern auch die von komplexen Genomen lebender menschlicher Verwandter wie dem Bonobo."
454 Life Sciences, eine Tochterfirma von Roche, entwickelt und vermarktet das innovative Genome Sequencer System für die ultraschnelle Hochdurchsatz-DNA Sequenzierung. Spezielle Anwendungsfelder der Technik sind z.B. die de novo Sequenzierung und Resequenzierung von Genomen, Metagenomik, RNA-Analyse, und die gezielte Sequenzierung bestimmter DNA-Regionen. Das 454 Genome Sequencer System zeichnet sich durch eine einfache Probenvorbereitung und lange, präzise Leseweiten aus. Dadurch können umfangreiche wissenschaftliche Projekte im finanzierbaren Rahmen durchgeführt werden. In den letzten Monaten zeigte sich die enorm breite Einsetzbarkeit der Technik in so unterschiedlichen Bereichen wie der Krebsforschung, der Erforschung infektiöser Krankheiten, der Wirkstoffentwicklung, Meeresbiologie, Anthropologie, Paläontologie, etc.