Exons sind der funktionell wichtigste Teil eines Genoms und bestehen aus kurzen DNA-Segmenten, die den genetischen Bauplan für Proteine in sich tragen. Mithilfe der Exomsequenzierung kann eine große Anzahl von funktionellen Varianten untersucht werden, die die Ursache vieler - auch seltener - Krankheiten sind, darunter Krebs und Alzheimer. Die Exomsequenzierung kann zum Beispiel neue Erkenntnisse darüber bringen, warum Krankheiten wie Diabetes in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger auftreten oder warum bestimmte Medikamente nur bei einem Teil der Individuen oder einer Bevölkerungsgruppe wirken. Diese Erkenntnisse können unter anderem die Entwicklung der personalisierten Medizin vorantreiben. Vor der Entwicklung der NimbleGen Sequence Capture Human Exome Mikroarrays war die Exomsequenzierung weder technisch noch finanziell machbar; mit konventionellen PCR-Methoden ist die Analyse aller humanen Exons zu zeit- und kostenintensiv.
Die Frage nach dem Nutzen von Roche NimbleGens Sequence Capture Technologie für die personalisierte Medizin beantwortet Gerd Maas, CEO von Roche NimbleGen: "Die Bereitstellung von innovativen Tools der nächsten Generation führt zu einer starken Kostenreduzierung bei der DNA-Sequenzierung und eröffnet neue und schnellere Wege in der Erforschung biologischer Krankheitspathways. Diese bahnbrechenden Technologien und die daraus resultierenden Daten werden uns umfassende Informationen über das Genom und neue Strategien für die Entwicklung der personalisierten Medizin hinsichtlich Diagnose, Prävention und Behandlung liefern."
Die NimbleGen Sequence Capture Human Exome Mikroarrays sind in Verbindung mit den GS FLX Titanium Series Kits von 454 Life Sciences ein starkes Werkzeug für die Forschung. Die 454 Kits wurden entwickelt, um den benötigten Sequenzieroutput (zirka 400Mb) zu liefern, der für die Anzahl der erfassten DNA (zirka 30Mb) notwendig ist und um genomische Varianten genauestens zu identifizieren. Die neuen Sequenzierungreagenzien erweitern die langen Leseweiten des 454 Sequencing Systems und ermöglichen mit etwa 400bp langen Leseweiten und etwa einer Million Reads pro Plate noch bessere Sequenzierleistungen..
Der Human Exome Mikroarray mit 2.1 Millionen Oligonukleotid-Probes (Länge der Oligonukleotide > 60 Nukleotide) erfasst zirka 180.000 humane proteinkodierende Exons und rund 700 miRNA Exons. Das Design basiert auf den Consensus CDS (CCDS) Datenbank Projekt vom 30. April 2008 zur Identifizierung eines Großteils proteinkodierender Regionen von Mensch und Maus mit hoher Qualität. Auf der Roche NimbleGen Webseite (www.nimblegen.com/...) können interessierte Forscher nach bestimmten Genen suchen und die Probe Coverage für das gewünschte Array-Design prüfen, indem sie sich die Annotationsdaten herunterladen. Für das Capturing von ausgewählten humanen genomischen Regionen von <5Mb stehen die Roche NimbleGen Sequence Capture 385k Arrays zur Verfügung.
Roche NimbleGen ist ein führender Entwickler, Hersteller und Anbieter von DNA Microrarrays, Verbrauchsmaterialien, Instrumenten und Dienstleistungen. Die Firma produziert exklusiv Arrays mit langen Oligonukleotid-Probes mit hoher Dichte, die eine große Datenmenge in hervorragender Qualität liefern, so wie sie für die Untersuchung der Vielfalt an genomischen und epigenomischen Varianten benötigt werden. Die verbesserte Leistung wird durch die geschützte Roche NimbleGen Maskless Array Synthesis (MAS) Technologie ermöglicht. Sie nutzt digitale Lichtverarbeitung und schnelle Photochemie auf höchstem Niveau, um lange Oligo DNA Microarrays bei hoher Dichte mit großer Flexibilität zu synthetisieren. Für mehr Informationen zu Roche NimbleGen besuchen Sie bitte www.nimblegen.com
454 Life Sciences, eine Tochterfirma von Roche, entwickelt und vermarktet das innovative Genome Sequencer System für die ultraschnelle Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung. Spezielle Anwendungsfelder der Technik sind zum Beispiel die de novo Sequenzierung und -Resequenzierung von Genomen, Metagenomik, RNA-Analyse, und die gezielte Sequenzierung bestimmter DNA-Regionen. Das 454 Genome Sequencer System zeichnet sich durch eine einfache Probenvorbereitung und lange, präzise Leseweiten aus. Dadurch können umfangreiche wissenschaftliche Projekte im finanzierbaren Rahmen durchgeführt werden. In den letzten Monaten zeigte sich die enorm breite Einsetzbarkeit der Technik in so unterschiedlichen Bereichen wie der Krebsforschung, der Erforschung infektiöser Krankheiten, der Wirkstoffentwicklung, Meeresbiologie, Anthropologie und Paläontologie.